临汾微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测,MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达(易受染色判读主观性影响),本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点,另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),提示错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗获益;1个位点不稳定为MSI-L;0个为MSS。需注意,本检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片(厚度5-8微米,5-8张)及2-3mL外周血(EDTA抗凝管)。无需空腹,全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄,血液样本在2-8℃冷链运输。在临汾本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日,电子版优先发送,纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法,相比于IHC检测MMR蛋白,直接观察DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本,检测准确性高。结果意义明确:MSI-H阳性提示错配修复缺陷,II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益;所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认,并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案,免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查)
- 在临汾合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对,填写送检申请单
- 样本通过冷链物流(组织常温、血液2-8℃)寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性,提取DNA,进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告(MSI-H/MSI-L/MSS),5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在临汾确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本?
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线,肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比,才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变,避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS,是不是就不能用免疫治疗了?
- MSS(微卫星稳定)意味着错配修复完整,PD-1免疫治疗获益通常较小,但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标(如TMB-H、PD-L1表达)获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H,还需要再做别的基因检测吗?
- 建议进一步做胚系MMR基因检测,以明确是否为林奇综合征(报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H)。此外,可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断,或做NGS大Panel检测TMB等指标,为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 报告周期是多久?我多久能收到结果?
- 报告周期通常为5-10个工作日,从实验室收到合格样本起计算。您可选择电子版或纸质版,电子版将通过邮件发送,纸质版可邮寄至您指定地址。请留意,若样本肿瘤细胞含量不足需重新送检,周期会相应延长。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延,请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块,冰冻切片不适用
用户评价 (15条,均分5.0)
我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。
机构回复
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价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
机构回复
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对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。
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机构回复
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机构回复
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检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
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机构回复
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流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
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保密性确实做得很好,让人放心。但报告出来后,等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队,但等待期间心里特别焦虑,希望能更明确地告知大概需要等待多久,或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与,有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统,未来将提供更精确的时段预估,改善您的体验。
价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。
机构回复
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我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。
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